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新等位基因突变血型被发现

更新时间:2017-08-28 17:06:00浏览量:

日前,江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组,在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中,由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因,这一新发现已被国际基因库收录并公布。

南京市一位准妈妈在医院做产前检查时,被发现其血型存在混合视野现象,不能确定血型。医院把标本送至江苏省血液中心进一步检测。通过血清学血型复查和进一步基因检测,发现这位准妈妈的ABO基因存在突变,碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱,从而出现混合视野的现象。通俗地说,这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A亚型。

陈青介绍,ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一,正确鉴定ABO血型抗原在输血医学及器官、骨髓移植等临床医学中都非常重要。临床上血型血清学实验中发生ABO正反定型不一致、定型困难等问题,ABO亚型是主要原因之一。

陈青提醒说,临床工作中应重视血型亚型的鉴定,对有疑问的血型应与临床医师及患者家属沟通,及时进行血型血清学检测,必要时进行分子生物学检查明确基因分型。血液中心与临床密切合作解决疑难血型问题,准确判定血型结果,不仅为临床服务提供技术支撑,更为临床和患者解惑释疑,并可对有意愿患者开展家系调查。通过对疑难稀有血型正确鉴定,不仅可以降低临床疑难配血造成的输血风险,还可以避免因血型鉴定不清造成血液资源浪费。

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