2019年08月20日 星期二
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无名头痛?经检查竟然是这个病。。。

更新时间:2019-06-05 09:39:00浏览量:

33岁的小刘,最近发现自己经常头痛,起初以为是工作劳累、没有休息好引起的症状,谁知一周都没有好转,于是在家人的陪伴下,来到成都市第六人民医院神经内科就医。经检查,医生建议小刘住院做进一步检查来查明头痛病因,刚开始,小刘家人还觉得住院是小题大做,特别是入院后医生居然给他开了基因学检查单,他家人表示不能理解。在医生的耐心沟通下,家属决定弄清楚小刘的发病原因。

 

经家属介绍,小刘在3岁时,家人就发现他智力低下、身材矮小,运动能力较差,20岁左右就出现了耳聋现象,去过多家医院均未检查出明显病因。了解这一情况后,市六医院神经内科医生判断,他可能患有遗传性疾病——线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作( MELAS )。

 

517日,小刘做了基因学检查,结果显示,他的头痛就是因遗传性疾病引起的。小刘经过及时有效的治疗,目前,已经好转出院。




线粒体脑肌病发病率约1/6000,这是市六医院收治的首例,2018年国家卫生健康委员会等5部门联合制定《第一批罕见病目录》,线粒体脑肌病被收录其中。肌肉活检和基因学检测是该病确诊依据


1、什么线粒体脑肌病?

 

线粒体脑肌病是因遗传缺损引起线粒体代谢缺陷,使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组多系统疾病。包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作( MELAS )、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-sayre综合征、肌阵挛性癫痫伴肌肉篷毛样红纤维(MERRF)等几种类型,MELAS是线粒体脑肌病中最为常见的一种。MELAS是由于mtDNA突变,使编码线粒体在氧化代谢过程中所必须的酶或载体发生障碍,乳酸丙酮酸氧化磷酸化障碍,糖原或脂肪酸等不能充分利用,不能产生足够的ATP维持细胞正常生理功能而导致疾病的发生。该病可因感染、体力过劳、饮食不洁、情绪紧张而诱发、加重或复发。


2MELAS会出现哪些临床表现?

 

MELAS多为母系遗传,也可散发, 90 %以上患者出生后早期发育正常,多10 岁以后发病,发病年龄多小于40岁。临床特征是高乳酸血症、卒中样发作和癫痫。主要症状及伴随症状包括偏头痛或类偏头痛样表现、偏盲、癫痫、卒中样发作,运动不耐受伴身材矮小、智能低下、感音性耳聋,还可伴有内分泌系统病变(如糖尿病、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、脑垂体功能损害)以及心肌病变等。其中头痛和癫痫发作是最常见的临床症状。影像学可见到多见双侧或单侧大脑半球后部即颞、顶、枕叶皮层或皮层下多发缺血异常信号,特点是不按解剖血管分布。肌肉活检和基因学检测是该病确诊的依据。肌活检光镜下可见破碎样红边纤维,电镜下可见肌原纤维间异常增多的线粒体。基因学检测,80%的患者可见mtDNA A3243G点突变。


3MELAS如何治疗?

 

MELAS目前尚无有效治疗方法。饮食上通过降低食物中碳水化合物的含量以及提高脂肪含量的生酮饮食,有助于丙酮酸脱氢酶复合物缺陷患者的治疗。药物治疗可补充辅酶Q10ATP、辅酶A、维生素C、维生素B等可能有一定疗效。


4、哪些严重疾病可表现为头痛?

 

头痛几乎是每个人都有的经历,但大部分人都是靠吃止痛药、休息一下来缓解。可是,有些头痛往往是严重疾病的先兆或初始症状,比如脑出血,特别是蛛网膜下腔出血,脑肿瘤,脑内感染,脑血管畸形,脑内寄生虫等,甚至是一些少见疾病,如遗传性疾病,一旦延误诊治可能危及生命!

 

建议:不明原因的头痛的病因复杂,有可能是严重疾病的先兆,因此,出现头痛症状时千万不可轻视,应及时就医。


来源:成都市第六人民医院

编辑:火山

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